Nguyên nhân khiến nhiều người không rõ giới tính

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đang là mối quan tâm, lo lắng của nhiều cha mẹ khi có con nhỏ mắc phải.Đó cũng là lý do khiến nhiều người không rõ giới tính của mình.

Bệnh lý này khiến trẻ dậy thì sớm hoặc có những biểu hiện nam hóa nếu như là bé gái và làm nhiều người băn khoăn không biết con mình là trai hay gái.

Theo thông kê trên thế giới cứ 15.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể nhưng số lượng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán ngày càng tăng. Đây là một bệnh lý di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ.

Ảnh minh họa

Theo PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn, bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận là một trong những bệnh lý thường gặp nhất trong cấp cứu của nhi khoa và cũng là bệnh lý làm các bậc cha mẹ rất băn khoăn khi chưa nhận diện được con mình là gái hay là trai. Đây là bệnh lý di truyền do cơ thể thiếu một enzym trong quá trình tổng hợp nên hoóc môn cortizol, nên khi thiếu hoóc môn này (hoóc môn chủ đạo trong chuyển hóa đường và tăng cường miễn dịch trong cơ thể) rất dễ gây trụy tim mạch và tử vong.

Dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn giới tính do tăng sản thượng thận

Đối với trẻ trai: biểu hiện cơ bắp phát triển, bộ phận sinh dục nam phát triển hơn bình thường. Còn đối với trẻ gái bệnh làm trẻ bị biệt hóa bộ phận sinh dục nữ thành nam ngay từ trong bào thai. Khi trẻ gái ra đời, biểu hiện lâm sàng đầu tiên là âm vật to nhưng không to hẳn như dương vật, vùng bìu không rõ như ở trẻ trai mà vùng bìu lép.

Ngoài ra còn có các biểu hiện lâm sàng khác, biểu hiện quan trọng là thể mất muối, sau 7 – 12 ngày sau sinh trẻ có hiện tượng nôn nên rất dễ nhầm tưởng với trường hợp xuất huyết não, ỉa chảy, các bệnh không rõ nguyên nhân khác. Trong những trường hợp này các thầy thuốc thường cho truyền bù dịch nhưng không hề thấy cải thiện tình trạng mất nước và giảm nôn mà làm điện tâm đồ thấy sự thay đổi rất rõ là nồng độ Kali tăng rất cao và nồng độ Natri trong máu giảm.

Trẻ lớn hơn chút nữa ở thể nam hóa đơn thuần trẻ có biểu hiện dậy thì sớm. Ở trẻ trai ngay sau sinh thì bộ phận sinh dục đã phát triển, cơ bắp phát triển và đến năm 7 – 10 tuổi trông vạm vỡ, người thấp nhưng trông vạm vỡ như thanh niên 18, đôi mươi, dương vật to và mọc lông nhưng tinh hoàn rất nhỏ, khác với tình trạng dậy thì sớm thực.

Tất cả các bệnh lý, khiếm khuyết về nội tiết, sau khi phát hiện ra đều điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc môn của tuyến bị hỏng đó. Bệnh lý tuyến thượng thận cũng phải dùng liệu pháp hooc môn thay thế suốt đời. Nếu không dùng thì khi xảy ra ốm đau có nguy cơ xảy ra cơn suy thượng thận cấp và có nguy cơ tử vong. Trường hợp điều trị để cho trẻ gái thành một người hoàn hảo, có ngoại hình nữ thật thì phải có sự can thiệp của bác sỹ ngoại khoa tạo hình bộ phận sinh dục.

Để ngăn chặn bệnh lý này cần có sự tư vấn di truyền. Đối với người đã có con mắc bệnh thì khi sinh con thứ 2 sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc nước ối để xác định. Đây là bệnh lý có thể điều trị được nên ngay từ trong bào thai bà mẹ đã được dùng thuốc và làm cho trẻ không bị biến đổi giới và sau sinh trẻ không có nguy cơ bị trụy tim mạch.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời nhưng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe, quá trình phát triển của trẻ, đồng thời còn có thể duy trì khả năng lập gia đình cũng như khả năng sinh con.

(Afamily)

Nguyên nhân khiến nhiều người không rõ giới tính

Con trai đòi tự tử vì mang hình hài như con gái

Nhiễm sắc thể lạ XXY khiến nhiều chàng trai bất đắc dĩ thành con gái. Họ tuyệt vọng và đòi tìm đến cái chết.

Đó là những trường hợp mắc phải hội chứng Klinefelter – tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới. Với hội chứng này, người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X và có liên hệ với một số nguy cơ bệnh lý y học. Những người mắc phải căn bệnh này thường mang tâm lý xấu hổ, tự ti. Một số trường hợp còn không thể có con dù có phẫu thuật điều trị để xóa bỏ hình hài phụ nữ.

Tại phòng khám của bác sĩ Lê Vương Văn Vệ, Giám đốc bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, một nam bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter đến khám với phần ngực phát triển như phụ nữ. Đó là Mạnh, 16 tuổi, học lớp 12 tại Hà Đông (Hà Nội).

Cơ thể bất thường của một chàng trai.

Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ Vệ kết luận, Mạnh vừa có tinh hoàn, vừa có tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng không có tinh trùng nên em không có chức năng sinh sản. Nhận thông tin chẩn đoán này, cả bệnh nhân và gia đình rất hoang mang, lo lắng. Chị Hường, mẹ của Mạnh buồn bã kể, khi còn nhỏ, Mạnh vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ năm lớp 8, ngực cậu bắt đầu phát triển to ra, càng ngày càng to giống con gái vậy, trong khi cơ thể vẫn rất thanh mảnh, không thuộc dạng béo phì. Giọng nói của cháu cũng thanh cao như giọng nữ chứ không trầm đục như giọng nam bình thường.

“Ban đầu, vợ chồng tôi tưởng đó chỉ là sự phát triển bình thường khi cơ thể dậy thì nên chỉ động viên cháu. Cả gia đình hy vọng rằng qua tuổi dậy thì, những đặc điểm trên sẽ hết. Tuy nhiên, càng ngày những biểu hiện nữ giới của cháu càng rõ rệt và không có dấu hiệu thuyên giảm. Vì quá lo lắng, tôi đưa cháu tới bác sĩ khám xem có vấn đề gì không, không ngờ lại có căn bệnh quái ác như vậy”.

Chị Hường còn cho biết thêm, căn bệnh éo le này ảnh hưởng rất lớn tới tâm lý con trai mình. Vì đi học luôn bị bạn bè trêu trọc nên dần dà, Mạnh bị trầm cảm, không thích tiếp xúc, giao lưu với ai cả. Thậm chí cậu viết trong nhật ký của mình rằng muốn tự tử để không phải nghe bạn bè trêu là “ái nam, ái nữ”.

“Nếu như tôi đưa con đi khám sớm hơn thì sự việc đã không như thế này”, chị Hường chia sẻ.

Khi được hỏi “Bây giờ, cháu muốn làm con trai hay con gái?”, Mạnh trả lời nhanh gọn: “Cháu muốn làm con trai”. Tuy khẳng định với rằng có thể điều trị cho Mạnh mất các triệu chứng của bệnh nhưng bác sĩ Vệ cũng phải nói thật với chị Hường, con chị không có khả năng sinh sản vì không có tinh trùng.

“Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1/500. Vì lý do gì đó, tinh trùng thay vì chỉ mang một nhiễm sắc thể X (hoặc Y) thì lại mang luôn cả hai nhiễm sắc thể XY, nên khi gộp chung với nhiễm sắc thể X của trứng thì sẽ cho ra đời một em bé có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì chỉ XY như bình thường”.

Cũng theo bác sĩ Vệ, bệnh này khó phát hiện sớm bởi các biểu hiện bệnh xuất hiện rất muộn. “Đa phần, các bệnh nhân mắc chứng Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Với bệnh này, bệnh nhân có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ. Trong khi đó, dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục. Một số bệnh nhân khi xét nghiệm có một ít tinh trùng trong tinh dịch thì vẫn có thể có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Trường hợp của Mạnh thì không thể có con bằng bất cứ phương pháp nào vì hoàn toàn không có tinh trùng”, bác sĩ Vệ phân tích.

Ngoài việc khó có con, thì những nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng thường không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả. Nếu được phát hiện sớm, việc cắt tử cung, phẫu thuật ngực, bổ sung chất (bổ sung testosterone bằng testosterone cypionate hoặc testosterone enanthate) sẽ giúp dương vật phát triển, lông mọc rậm, cơ bắp to khỏe hơn, thần sắc tươi tỉnh, năng động hơn và thực hiện được khả năng chăn gối như bình thường. Đặc biệt, khả năng được làm bố cũng cao hơn.

Theo các tài liệu y học thì từ năm 1996 trở về trước, những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán là vô sinh. Tuy nhiên trong gần hai thập kỷ qua, sự phát triển của kỹ thuật vi phẫu và tiến bộ trong công nghệ sinh sản nhân tạo (ART) đã cho phép hơn 50% bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter có con. Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ khuyến cáo: “Hội chứng Klinefelter thuộc về bẩm sinh nên các bậc phụ huynh cần chú ý tới sự phát triển cơ thể của các bé trai để sớm phát hiện ra dấu hiệu bất thường cũng như đưa con đi điều trị càng sớm càng tốt”.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi

(BGĐN)

Con trai đòi tự tử vì mang hình hài như con gái